I fuoriclasse del ciclismo sfidano la CDKL5

Così rara che la comunità scientifica ha impiegato 20 anni per individuarla malattia; così spietata da impedire ai circa 1000 bambini affetti nel mondo di parlare, camminare, afferrare oggetti. Questi i tratti della CDKL5, malattia neurologica genetica per la quale, a oggi, non c’è cura e nemmeno un modo per individuarla durante la gravidanza (a meno che non si effettuino controlli approfonditi non di routine).

Oltre ad aiutare Sharon Racamato, sarà questa la missione per i 125 campioni del ciclismo e i loro 500 gregari amatori che accorreranno a Casazza domenica 7 ottobre per la 13° Pedalando coi campioni: raccogliere fondi da destinare all’associazione CDKL5 – Insieme verso la cura, con l’obiettivo di stanare la patologia, causata dalla mancata (o errata) produzione della proteina CDKL5 da cui scaturisce un incompleto sviluppo neuronale.

Un avversario snobbato dalle grandi case farmaceutiche (pochi i casi per investire soldi e tempo a caccia di una cura), ma i cui sintomi sono tremendi e si manifestano sin dai primi mesi di vita: prima le crisi epilettiche, poi l’assenza di linguaggio, a cui seguono stereotipie delle mani, ipotonia degli arti superiori e del tronco e difficoltà ad apprendere abilità semplici, come stare seduti, camminare, afferrare oggetti.

Inoltre, chi è colpito da questa malattia rara dimostra un’assenza di interesse verso oggetti, suoni o persone, tanto che non riescono a esprimere sorrisi.

Se i sintomi sono chiari, più lunga la strada che porta alla cura. Attualmente ci sono tre approcci, sviluppati dal dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna della Professoressa Elisabetta Ciani: la terapia farmacologica (usare alcune molecole di farmaci già presenti sul mercato), la terapia genica (trasferimento di materiale genetico per prevenire la patologia sostituendo il gene mutato con una coppia sana e funzionante) e la terapia proteica sostitutiva. Gli studi più promettenti sono legati a quest’ultima strada, che mira a ricreare in laboratorio la proteina CDKL5: nei modelli sperimentali la copia creata sta funzionando, ma per provarla sugli esseri umani ci vorrà ancora molto tempo; e bisognerà trovare un modo per abbassarne i costi di produzione.

Insomma la strada verso la vetta è ancora lunga, anche se molto è già stato fatto: i 190 mila euro raccolti finora non solo hanno finanziato il dipartimento dell’Università di Bologna nelle spese sostenute durante lo studio (tra cui l’acquisto di un lettore per piastre a luminescenza) ma permetteranno di rinnovare il contratto di un ricercatore e l’assunzione di un altro professionista.

Oltre all’Unione Ciclistica Casazza e ai campioni che parteciperanno alla manifestazione del 7 ottobre, ognuno di noi può dare il suo apporto all’associazione CDKL5 – insieme verso la cura, che attualmente conta 200 iscritti, donando il proprio 5xmille. Maggiori informazioni su www.cdkl5insiemeversolacura.it

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